Lo que hay que saber sobre la fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que causa dificultades respiratorias, problemas digestivos crónicos y otros síntomas. Es causada por una mutación genética que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y otros órganos, lo que provoca daños con el tiempo.

Ciertos factores de riesgo, como ser de ascendencia europea, aumentan las posibilidades de desarrollar fibrosis quística. La FQ es relativamente rara: se estima que alrededor de 38.000 personas en los Estados Unidos viven con esta afección.

La FQ es una afección crónica (a largo plazo) progresiva que empeora con el tiempo y causa complicaciones graves. Una vez considerada una afección mortal para los niños, las opciones de tratamiento y terapias actuales han mejorado mucho el pronóstico. Si bien la esperanza de vida con FQ está por debajo del promedio, muchas personas con esta afección ahora viven hasta la edad adulta y tienen una calidad de vida mucho mejor.

Tipos de FQ

La fibrosis quística se produce debido a mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que regula la producción de la proteína CFTR. La proteína CFTR elimina los iones de cloruro de las células y, en última instancia, ayuda a equilibrar la sal y el agua en el cuerpo.

Los investigadores han identificado más de 2000 mutaciones CFTR, y la mayoría de los casos se dividen en cinco clases:

• Tipo 1: El tipo 1 surge debido a una mutación genética que hace que la producción de la proteína CFTR se detenga demasiado pronto. Esto conduce a niveles reducidos de proteína CFTR.
• Tipo 2: este es el tipo de mutación más común. Las mutaciones cambian la forma de la proteína CFTR, ya sea sumando o restando aminoácidos. Como resultado, menos proteínas pueden llegar a las células y activarlas.
• Tipo 3: la proteína CFTR sirve como “puerta” para las células, permitiendo el paso del cloruro (un componente de la sal). La mutación limita su capacidad de abrirse, atrapando el cloruro en su interior.
• Tipo 4: la proteína CFTR tiene la forma correcta pero no funciona correctamente. Los iones de cloruro atraen el agua y no pueden salir de las células, lo que provoca una mucosidad más espesa.
• Tipo 5: este tipo surge cuando la mutación genética causa problemas para producir nuevas proteínas CFTR.

Síntomas de fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis quística varían de persona a persona. Sin embargo, la FQ a menudo causa signos distintos en recién nacidos y bebés, afectando órganos como los pulmones, los intestinos, el páncreas y otros.

Síntomas en recién nacidos y bebés

Los síntomas de la FQ suelen aparecer dentro de los primeros 6 a 8 meses de vida. Los signos comunes incluyen:

• Piel anormalmente salada
• Íleo meconial (incapacidad para defecar durante 24 a 48 horas después del nacimiento)
• Vómitos
• Fiebre
• Enrojecimiento e hinchazón
• Ictericia prolongada (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
• Infecciones pulmonares repetidas y tos con mucosidad.
• Fallo de crecimiento y falta de aumento de peso.
• Testículos no descendidos en bebés asignados como varones al nacer

Síntomas respiratorios

En los adultos, la acumulación de moco causada por la fibrosis quística afecta gravemente a los pulmones y, finalmente, provoca cicatrices, formación de quistes e insuficiencia pulmonar. Los síntomas respiratorios incluyen:

• sibilancias
• Tos crónica
• Toser moco espeso o sangre.
• Infecciones frecuentes de pulmón o sinusitis
• Pólipos nasales (crecimientos en los conductos nasales)

Síntomas digestivos

El moco de la fibrosis quística también puede extenderse a los intestinos, el hígado y el páncreas (un órgano justo detrás del estómago), causando una variedad de síntomas, que incluyen:

• Constipación
• Diarrea
• Heces grasosas y malolientes
• Exceso de moco en las heces
• Dolor abdominal o de espalda
• Náuseas, vómitos y distensión abdominal.
• Pérdida repentina de peso, pérdida de apetito.
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel o los ojos),
• Orina oscura
• Taburete de color pálido
• Fiebre

Otros síntomas

Otros sistemas de órganos del cuerpo también pueden verse afectados, lo que provoca síntomas adicionales. Éstas incluyen:

• Infertilidad masculina debido al desarrollo anormal de los conductos deferentes.
• Dolor e hinchazón articular y muscular.
• Acropaquias digitales (abultamiento de los dedos de las manos o de los pies)
• Tinte violeta azulado en la piel, a menudo en los labios, la boca, los lóbulos de las orejas y las uñas, debido a la función pulmonar reducida.
• Piel escamosa y con picazón

Causas

La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR, que regula la formación de proteínas CFTR. Esta proteína elimina los cloruros (iones de sal) de las células y atrae el líquido para lubricarlos. Las mutaciones reducen esta función, lo que provoca una acumulación de moco espeso en todo el cuerpo.

Los síntomas de la fibrosis quística se producen debido a la acumulación de exceso de moco en los órganos, especialmente en los pulmones y el tracto digestivo. Esto aumenta su riesgo de:

• Infección (porque las bacterias pueden quedar atrapadas fácilmente en la mucosidad)
• Crecimientos (quistes) y tejido cicatricial (fibrosis) en los pulmones.
• Daño tisular y conductos bloqueados (aberturas) en el páncreas, el hígado o los intestinos.

Factores de riesgo

La fibrosis quística es hereditaria, lo que significa que se debe a una mutación genética que se transmite de padres a hijos. Por tanto, los antecedentes familiares de fibrosis quística son el único factor de riesgo. El gen CFTR es recesivo, por lo que sólo se desarrolla la enfermedad si ambos padres la tienen. Si solo uno lo tiene, entonces usted no tiene síntomas, pero aún puede ser portador del gen defectuoso, lo que aumenta el riesgo de transmitir fibrosis quística a sus hijos.

Otros factores influyen en la gravedad de los síntomas, entre ellos:

• Mutaciones genéticas: la clase de fibrosis quística (tipo de mutación CFTR) influye en la gravedad. Las clases 1 a 3 tienen más probabilidades de volverse graves.
• Raza: La fibrosis quística afecta a uno de cada 2.500-3.500 recién nacidos de ascendencia europea. Otras razas o etnias todavía están en riesgo. Uno de cada 17.000 recién nacidos afroamericanos y uno de cada 31.000 asiáticoamericanos padecen esta afección.
• Nivel de actividad: unos niveles más altos de actividad física mejoran la salud pulmonar, mientras que un estilo de vida inactivo puede provocar casos más graves.
• Fumar: dado que fumar tabaco y respirar humo de segunda mano afecta la función pulmonar, la exposición al humo puede empeorar los síntomas.
• Edad: si bien la FQ está presente desde el nacimiento, empeora con la edad. Cuanto mayor sea, más probabilidades tendrá de tener síntomas y complicaciones graves.

Diagnóstico

Un diagnóstico de FQ normalmente implica varios pasos. La mayoría de los casos se diagnostican dentro de los primeros días de vida o antes, especialmente porque las pruebas genéticas y los exámenes de detección en recién nacidos se están volviendo más comunes.

El objetivo es confirmar la causa de cualquier síntoma y descartar otras afecciones, como asma, infecciones pulmonares, enfermedad celíaca (incapacidad para digerir el gluten) y otras causas de retraso en el crecimiento.

El diagnóstico puede implicar:

• Pruebas genéticas/detección de portadores: Estas son pruebas voluntarias para examinar su ADN y ver si es portador de un gen CFTR defectuoso. Si usted y su pareja son portadores, existe un 25% de posibilidades de que su hijo tenga fibrosis quística.
• Detección previa a la concepción o prenatal: antes o durante el embarazo, puede optar por hacerse un análisis de sangre o saliva para detectar mutaciones en el gen CFTR.
• Detección universal de recién nacidos: las pruebas de detección de una mutación CFTR ahora forman parte del panel de detección estándar para recién nacidos en EE. UU. Se realiza mediante un análisis de sangre en los primeros dos o tres días de vida. Detecta niveles elevados de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que puede ser un signo de fibrosis quística.
• Prueba de cloruro en el sudor: prueba los niveles altos de cloruro en el sudor, lo que puede confirmar un caso sospechoso o detectar uno potencial.
• Imágenes: según el caso, su proveedor de atención médica puede utilizar rayos X u otros métodos de imágenes para evaluar los pulmones, la cavidad abdominal y los intestinos.

Tratamientos para la fibrosis quística

No existe cura para la fibrosis quística, por lo que los objetivos del tratamiento son controlar los síntomas, apoyar la función de los pulmones y otros órganos afectados, y prevenir o controlar las enfermedades o complicaciones asociadas.

Esto implica un enfoque multifacético guiado por un equipo de atención específico de la FQ compuesto por pediatras, neumólogos (especialistas en pulmones), gastroenterólogos (especialistas en el sistema digestivo) y nutricionistas, entre otros.

Técnicas de limpieza de las vías respiratorias

Las técnicas de depuración de las vías respiratorias (ACT) aflojan la mucosidad para que pueda ser expulsada de los pulmones mediante la tos o el resoplido. La realización de ACT ayuda a controlar la acumulación de mucosidad en los pulmones, mejorar la función pulmonar y prevenir infecciones.

Las técnicas incluyen aprender formas específicas de respirar o toser, usar la oscilación de alta frecuencia de la pared torácica (un chaleco vibratorio que afloja la mucosidad) y realizar técnicas de fisioterapia torácica.

Medicamentos recetados

La mayoría de las personas con FQ toman una variedad de medicamentos. Se pueden usar medicamentos para ayudar a promover una mejor respiración, eliminar la mucosidad, combatir infecciones subyacentes y/o mejorar la función de la proteína CFTR. Éstas incluyen:

• Antibióticos, por vía oral o mediante inyección intravenosa (IV), que combaten las infecciones bacterianas.
• Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE), como Advil (ibuprofeno) y otros
• Broncodilatadores, que son medicamentos inhalados que abren y relajan las vías respiratorias.
• Medicamentos moduladores de CFTR, incluidos Kalydeco (ivacaftor), Orkambi (ivacaftor y lumacaftor) y Trikafta (elexacaftor, tezacaftor e ivactafor)
• Enzimas digestivas, que ayudan a descomponer los alimentos y mejorar la digestión.

Soporte respiratorio

Si la fibrosis quística afecta gravemente sus pulmones o los de su hijo, su proveedor de atención médica puede solicitar dispositivos y terapias de soporte respiratorio, que incluyen:

• Terapia de oxígeno, que administra oxígeno a través de una mascarilla o tubos en la nariz o la tráquea.
• Rehabilitación pulmonar, que es una serie de ejercicios respiratorios y pulmonares con el apoyo de un fisioterapeuta.
• Soporte ventilatorio, que implica el uso de un dispositivo para introducir aire húmedo en los pulmones a través de una máscara o un tubo de respiración.
• Oxigenación por membrana extracorpórea, que bombea sangre a través de pulmones artificiales para agregar oxígeno y eliminar dióxido de carbono, lo que permite que los pulmones se curen y se recuperen.

Cirugía

En casos graves y avanzados, la cirugía puede ser una opción. Los cirujanos pueden realizar un trasplante de pulmón en casos de insuficiencia pulmonar debido a fibrosis quística. Un trasplante de hígado es una opción para la insuficiencia hepática, otra complicación potencial pero menos común.

Para los síntomas digestivos de la fibrosis quística, los médicos recomiendan una dieta equilibrada y alta en calorías que incluya:

• 2500-3000 calorías por día para las personas asignadas como mujeres al nacer
• 3000-3700 calorías para las personas asignadas como hombres al nacer
• Alimentos con alto contenido de grasas saludables, como aceite de oliva, aguacates y nueces.
• Alimentos ricos en proteínas y enzimas pancreáticas, que ayudan al cuerpo a absorber más nutrientes de los alimentos.
• Vitaminas A, D y E

Prevención

Dado que la fibrosis quística es una condición genética, no se puede prevenir. Si planea convertirse en padre, tiene la opción de realizar una prueba genética para detectar genes CFTR mutados. De esta manera, podrás conocer las posibilidades de que puedas transmitir la condición a un niño o tener uno que sea portador.

Los exámenes prenatales durante el embarazo también pueden detectar muchos tipos de fibrosis quística, pero no todos. Sin embargo, este tipo de pruebas sí conlleva riesgos para la salud del feto.

Condiciones relacionadas

La fibrosis quística causa complicaciones graves y aumenta las posibilidades de desarrollar muchas otras afecciones, entre ellas:

• Obstrucción intestinal: la mucosidad de la fibrosis quística puede bloquear los intestinos, lo que puede convertirse en una emergencia médica.
• Cálculos biliares: la acumulación también puede bloquear los conductos de la vesícula biliar, lo que lleva al desarrollo de cálculos biliares (un material endurecido parecido a un guijarro).
• Insuficiencia respiratoria crónica: la mucosidad, las cicatrices y los quistes debidos a la fibrosis quística pueden provocar insuficiencia respiratoria, en la que los pulmones no pueden llevar suficiente oxígeno a los pulmones y al cuerpo.
• Diabetes asociada a la fibrosis quística: la diabetes (una incapacidad para regular el azúcar en la sangre) es una complicación que afecta hasta al 50 % de las personas con fibrosis quística mayores de 30 años.
• Enfermedades hepáticas: la fibrosis quística que se propaga al hígado puede contribuir a la insuficiencia hepática (incapacidad del hígado para funcionar) y a la cirrosis biliar (cicatrización del hígado debido a la obstrucción de los conductos biliares).
• Pancreatitis: Otra complicación digestiva es la pancreatitis (inflamación e infección del páncreas).
• Desnutrición: los intestinos absorben nutrientes como parte de la digestión. La mucosidad causada por la FQ puede afectar este proceso, provocando una absorción insuficiente de calorías y nutrientes.

Vivir con fibrosis quística

Cuando los investigadores identificaron por primera vez la fibrosis quística en 1938, un diagnóstico en un recién nacido generalmente les daba alrededor de un año de vida. Con terapias modernas y una mejor comprensión de la genética, aproximadamente la mitad de los bebés con esta afección hoy en día pueden esperar vivir hasta los 50 años.

También se vislumbran en el horizonte terapias prometedoras, incluidas aquellas dirigidas al gen CFTR. Estos pueden resultar un punto de inflexión en el tratamiento de la fibrosis quística. Sin embargo, el impacto emocional de vivir con esta afección (o ser padre de un ser querido que la padece) puede ser grave. Las estrategias adicionales de apoyo incluyen las siguientes:

• Ayuda y apoyo de familiares o amigos.
• Consejería o terapia individual o grupal.
• Grupos de apoyo centrados en vivir con enfermedades crónicas.
• Buscar información e involucrarse con organizaciones de defensa, como la Fundación de Fibrosis Quística (CFF), la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) y otras.

¿Cuál es la esperanza de vida con la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una afección genética crónica y progresiva cuya gravedad empeora con el tiempo. Sin embargo, los tratamientos y terapias médicas pueden controlar los síntomas y retrasar su progresión. Actualmente, los proveedores de atención médica esperan que los bebés diagnosticados vivan hasta los 40 años, y aproximadamente la mitad vive hasta los 50 años o más.

¿Puede una persona desarrollar fibrosis quística más adelante en la vida?

La fibrosis quística está presente desde el nacimiento y la mayoría de los casos se diagnostican cuando las personas tienen dos años. Sin embargo, las formas leves de la afección pueden no causar síntomas hasta más adelante en la vida. Esta fibrosis quística que aparece en la edad adulta (a veces llamada fibrosis quística atípica) es poco común y, por lo general, está menos extendida y a menudo afecta solo a un órgano.

¿Por qué las personas con FQ no pueden tocarse entre sí?

Tener FQ aumenta el riesgo de sufrir infecciones pulmonares bacterianas, especialmente si está infectado con múltiples bacterias o virus (coinfección). Esta bacteria puede transmitirse de persona a persona a través de gotitas respiratorias, que es más probable que inhales cuando estás a menos de seis pies de distancia uno del otro.

Evitar tocar y mantener una distancia de al menos seis pies de otra persona con fibrosis quística puede proteger contra la coinfección.