¿Qué es la demencia infantil? ¿Y cómo podrían ayudar las nuevas investigaciones?

"Infancia" y "demencia" son dos palabras que desearíamos no tener que usar juntas. Pero, lamentablemente, alrededor de 1.400 niños y jóvenes australianos viven con demencia infantil actualmente intratable.

En términos generales, la demencia infantil es causada por cualquiera de los más de 100 trastornos genéticos raros. Aunque las causas difieren de la demencia adquirida más adelante en la vida, la naturaleza progresiva de la enfermedad es la misma.

La mitad de los bebés y niños diagnosticados con demencia infantil no cumplirán los diez años y la mayoría morirá antes de cumplir los 18.

Sin embargo, esta devastadora condición ha carecido de conciencia y, lo que es más importante, de la atención de la investigación necesaria para trabajar hacia tratamientos y una cura.

Más sobre las causas

La mayoría de los tipos de demencia infantil son causados por mutaciones (o errores) en nuestro ADN. Estos errores conducen a una variedad de trastornos genéticos raros, que a su vez causan demencia infantil.

Dos tercios de los trastornos de demencia infantil son causados por "errores innatos del metabolismo". Esto significa que las vías metabólicas involucradas en la descomposición de carbohidratos, lípidos, ácidos grasos y proteínas en el cuerpo fallan.

Como resultado, las vías nerviosas dejan de funcionar, las neuronas (células nerviosas que envían mensajes por todo el cuerpo) mueren y se produce un deterioro cognitivo progresivo.

¿Qué les sucede a los niños con demencia infantil?

Al principio, la mayoría de los niños no parecen afectados. Pero después de un período de desarrollo aparentemente normal, los niños con demencia infantil pierden progresivamente todas las habilidades y habilidades previamente adquiridas, como hablar, caminar, aprender, recordar y razonar.

La demencia infantil también provoca cambios significativos en el comportamiento, como agresión e hiperactividad. Los trastornos graves del sueño son comunes y la visión y la audición también pueden verse afectadas. Muchos niños tienen convulsiones.

La edad en que comienzan los síntomas puede variar, dependiendo en parte del trastorno genético particular que causa la demencia, pero el promedio es de alrededor de dos años. Los síntomas son causados por un daño cerebral significativo y progresivo.

¿Hay algún tratamiento disponible?

Los tratamientos para la demencia infantil actualmente en evaluación o aprobados son para un número muy limitado de trastornos y solo están disponibles en algunas partes del mundo. Estos incluyen el reemplazo genético, la terapia celular modificada genéticamente y la terapia de reemplazo de proteínas o enzimas. La terapia de reemplazo enzimático está disponible en Australia para una forma de demencia infantil. Estas terapias intentan "arreglar" los problemas que causan la enfermedad y han mostrado resultados prometedores.

Otras terapias experimentales incluyen aquellas que apuntan a la producción defectuosa de proteínas o reducen la inflamación en el cerebro.

Falta atención a la investigación

Las tasas de mortalidad de niños australianos con cáncer se redujeron casi a la mitad entre 1997 y 2017 gracias a una investigación que ha permitido el desarrollo de múltiples tratamientos. Pero en las últimas décadas nada ha cambiado para los niños con demencia.

Entre 2017 y 2023, la investigación sobre el cáncer infantil recibió cuatro veces más financiación por paciente en comparación con la financiación para la demencia infantil. Esto a pesar de que la demencia infantil causa cada año un número similar de muertes que el cáncer infantil.

El éxito de los pacientes con cáncer infantil en las últimas décadas demuestra cómo una financiación adecuada de la investigación médica puede conducir a mejoras en los resultados de los pacientes.

Otro obstáculo para los pacientes con demencia infantil en Australia es la falta de acceso a ensayos clínicos. Un análisis publicado en marzo de este año mostró que en diciembre de 2023, solo dos ensayos clínicos reclutaban pacientes con demencia infantil en Australia.

Sin embargo, en todo el mundo se estaban reclutando 54 ensayos, lo que significa que los pacientes australianos y sus familias se quedan viendo cómo los pacientes de otras partes del mundo reciben tratamientos que pueden salvarles la vida, sin ningún recurso para ellos mismos.

Dicho esto, hemos visto una desaceleración en el establecimiento de ensayos clínicos para la demencia infantil en todo el mundo en los últimos años.

Además, sabemos gracias a las consultas con las familias que los sistemas actuales de atención y apoyo no satisfacen las necesidades de los niños con demencia y sus familias.

Nueva investigación

Recientemente, recibimos nuevos fondos para nuestra investigación sobre la demencia infantil. Esto nos ayudará a continuar y ampliar los estudios que buscan desarrollar tratamientos que salven vidas.

En términos más generales, necesitamos ver una mayor financiación en Australia y en todo el mundo para que la investigación desarrolle y traduzca tratamientos para el amplio espectro de condiciones de demencia infantil.

Esta historia se publicó originalmente en Medical Xpress. Suscríbase a nuestro boletín para recibir las últimas actualizaciones de noticias de ciencia y tecnología.